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Genes, datos y bioética. La era genómica en el cine

por Chaparro-Solano, Henry Mauricio, Gomez, Ana Isabel, Pinto Bustamante, Boris Julián, Reinoso, Ana María, Rios-Samper, Laura Vanesa

Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario

Resumen

El presente capítulo ofrece una revisión de conflictos bioéticos en torno a las tecnologías manipulativas y no manipulativas de la información genética, empleando como recurso didáctico la narrativa cinematográfica, a partir de la cual se auscultan valores culturales relativos a las posibilidades técnicas de administración de los recursos biológicos. El artículo propone su estructura argumentativa a partir de una idea central: la transformación de los procesos orgánicos a un sustrato automatizado convierte la información biológica en datos genéticos. Estos datos se consideran, desde la perspectiva jurídica, como información sensible, dadas las potenciales implicaciones de su uso indebido por parte de terceros, en términos de discriminación y estigmatización, por lo cual su gestión demanda el establecimiento de instancias institucionales como los biobancos y los sistemas de administración de enormes volúmenes de información desde la perspectiva del derecho a la protección de datos.

Palabras Clave: Bioética | Genética | Ingeniería Genética

Introducción

Con el desarrollo de las ciencias ómicas y la posibilidad de acceso a los datos genéticos de las personas, se ha abierto un universo de posibilidades en el cuidado de la salud, en la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de enfermedades, tanto monogénicas, como poligénicas y multifactoriales.

Sin embargo, el conocimiento de este tipo de información «sensible» puede colocar en riesgo los derechos de los titulares, debido a la pérdida de control sobre los datos, o a su empleo con fines no consentidos e ilícitos. Así mismo, las posibilidades de intervención sobre el genoma humano en la línea germinal pueden modificar el patrimonio genético de futuras generaciones, o aun, amenazar la supervivencia de la especie.

En este capítulo se presentarán algunas de las particularidades de los datos genéticos y los beneficios asociados a su uso en el contexto de la medicina genómica y se discutirán temáticas relacionadas con algunas problemáticas éticas y jurídicas que surgen a partir de su uso indebido (vulneración del derecho a la protección de datos, usos no consentidos, comercialización, entre otros)

Los documentos de la UNESCO y la Organización de Naciones Unidas (ONU) referentes al tratamiento de los datos genéticos serán la referencia normativa para abordar el contexto bioético y jurídico. El cine se utilizará como hilo conductor del análisis.

Particularidades de los datos genéticos

Toda la información relacionada con las funciones vitales de un organismo se encuentra, en su estado natural, almacenada en estructuras subcelulares como los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y las proteínas de distintos materiales biológicos. Ejemplos de estos materiales son las células somáticas (las cuales a su vez componen tejidos y órganos), las células germinales, precursoras de los gametos masculinos (espermatozoides) y femeninos (óvulos), el material orgánico de desecho o fluidos corporales (heces, orina, sangre, saliva, líquido amniótico) y los restos humanos (huesos, pelos, uñas) [1].

A partir de dichas muestras y utilizando técnicas de biología molecular es posible extraer el material genético de un ser vivo (totalidad de ADN de un individuo que provee información sobre el estado de salud y la predisposición a algunas enfermedades) en las distintas fases de su vida (preconcepcional, preimplantatoria, prenatal, posnatal y postmortem). La información genética es permanente e inmodificable (excepto por mutaciones espontáneas o provocadas y factores epigenéticos) y puede ser utilizada con fines clínicos y de investigación. Cuando esta información ha sido extraída se convierte en un dato genético, el cual permite conocer las características hereditarias de una persona y los vínculos filiales entre miembros de una familia o comunidad. Dada la posibilidad técnica que permite obtener una muestra biológica y la aplicación de técnicas que permitan el acceso a estos datos sensibles, existe un riesgo latente a que sean del conocimiento de terceros sin el consentimiento del titular.

En Gattaca (1997, dirigida por Andrew Niccol), acrónimo de las cuatro bases nitrogenadas del ADN (Adenina, Citosina, Guanina y Timina), Vincent, quien fue concebido naturalmente y por tanto es un «no válido» o un imperfecto genético, es consciente de la facilidad con que su material genético puede ser obtenido, y en su afán de no ser detectado, en una sociedad donde la identificación biométrica por medio del ADN es el estándar, se encarga de recoger y destruir diariamente cualquier muestra (pelos y células epiteliales descamativas) que pueda delatarlo como el impostor de Jerome, quien es un «válido» o genéticamente perfecto, a quien él está suplantando.

Todos estos materiales biológicos pueden ser almacenados, dependiendo del fin con el que fueron obtenidos, en bancos de tejidos y biobancos, permitiendo su conservación por largos periodos de tiempo. La información recolectada puede ser categorizada en bases de datos con soporte físico o tecnológico (como la historia clínica o cualquier otro tipo de archivo) para su posterior gestión a través de la bioinformática, subdisciplina de la biología y las ciencias de la computación que se encarga del almacenamiento, análisis y distribución mediante el empleo de una plataforma tecnológica disponible [2].

La información biológica puede ser almacenada en instituciones denominadas biobancos, los cuales requieren complejos procesos logísticos que garanticen la correcta codificación, anonimización, caracterización y/o disponibilidad de la información biológica asociada a datos clínicos o de recolección, con propósitos terapéuticos, de investigación y forenses. El thriller policiaco Jar City (2006, dirigida por Baltasar Kormákur) se desarrolla en una pequeña localidad de Islandia, denominada coloquialmente como «La Ciudad de los Frascos». En el biobanco de Islandia (deCODE Genetics, iniciativa del neurólogo Kári Stefánsson, quien aparece en la película en mención) se almacena información clínica y biológica de la población local, la cual es utilizada con el fin de detectar polimorfismos asociados a enfermedades con predisposición genética, a partir de lo cual es posible desarrollar pruebas diagnósticas moleculares y medicamentos farmacogenómicos.

Otro uso factible a partir de la conservación de material genético es la preservación de especies extintas o en vía de extinción. En Interestelar (2014, dirigida por Christopher Nolan), ante la inexorable desaparición de la vida en la tierra, debido a que las cosechas son cada vez más escasas, una misión de astronautas viaja en la nave Endurance con un repositorio biológico que contiene 5.000 embriones congelados, los cuales representan la diversidad de la especie humana, con la esperanza de encontrar un planeta en el que la especie humana pueda sobrevivir. En Parque Jurásico (1993, dirigida por Steven Spielberg) se logran recrear distintos tipos de dinosaurios mediante la clonación del material genético recuperado a partir de insectos atrapados en ámbares milenarios.

El Grupo de Trabajo sobre Protección de Datos de la Unión Europea resume así las características de los datos genéticos [3]:

  • Son compartidos por diversos sujetos: el individuo, su familia, el grupo poblacional al que pertenece y la especie humana.
  • Pueden revelar vínculos de parentesco
  • El titular de los datos desconoce su propia información genética y no son modificables
  • Es técnicamente factible extraer información genética a partir de materiales biológicos.
  • Teniendo en cuenta la evolución de las investigaciones y las tecnologías disponibles, en el futuro un mismo dato genético podrá revelar aún más información y ser utilizado por numerosas organizaciones con distintos fines.

Medicina genómica

Numerosos hitos científicos preceden el descubrimiento de las ciencias ómicas, dentro de los cuales se destacan: la descripción de las leyes de la herencia por Gregor Mendel [4], la identificación de los grupos sanguíneos, así como de los mecanismos de incompatibilidad Rh [5], la identificación de las primeras enfermedades relacionadas con la herencia [6], la comprensión de los mecanismos biológicos de almacenamiento de la información genética, [7] el papel de los genes [8] y de los cromosomas [9], el descubrimiento de la estructura helicoidal del ADN por Watson y Crick [10], hasta las modernas técnicas de edición genómica. El cine ha sido prolífico en ilustrar la historia de algunos de estos hechos.

En El jardinero de Dios (2012, dirigida por Liana Marabini) se narra el periodo de la vida del monje agustino Johann Gregor Mendel, en el cual, a través de experimentos con guisantes en los jardines del monasterio en el que vivía, logra descubrir las «leyes de la herencia».

Dos producciones cuentan los sucesos alrededor del descubrimiento de la estructura helicoidal del ADN: la película The Race for the Double Helix (1987, dirigida por Mick Jackson) plasma las rivalidades que surgieron entre los dos equipos de científicos, conformados por Francis Crick y James D. Watson de la Universidad de Cambridge y Maurice Wilkins y Rosalind Franklin del King’s College de Londres, en su afán por descubrir la estructura del ADN.

Si bien no se trata de una película, vale la pena mencionar Photograph 51 (2015, escrita por Anna Ziegler), obra de teatro londinense protagonizada por Nicole Kidman en el papel de Rosalind Franklin. El título de la obra hace referencia al sobrenombre dado a una fotografía del ADN tomada por ella y un estudiante de doctorado, utilizando cristalografía de rayos X. Esta imagen fue definitiva en el descubrimiento de la doble hélice. Wilkins, sin el permiso de Rosalind, se la enseñó a Watson, quien en colaboración con Crick completaron el diseño de la posible estructura. El Premio Nobel se le otorgaría en 1962 a Watson, Crick y Wilkins sin reconocer el impacto del trabajo de Franklin, debido a que para la fecha ya había fallecido [11].

El término genómica fue empleado por primera vez en 1986 por Thomas Rhoderick para denominar a la subdisciplina de la genética que mapea, secuencia y analiza las funciones del genoma y su relación con otras estructuras moleculares. El genoma está compuesto por aquellos genes (secuencia de ácidos nucleicos) que codifican para proteínas y por el ADN intercalante que existe entre cada uno de estos [12]. La medicina genómica requiere no solo de la información genética, sino de datos provenientes de la historia clínica, como los antecedentes familiares y el fenotipo, que permitan la correlación de los datos obtenidos con el cuadro sintomático [13].

La medicina molecular ha permitido la comprensión de la interrelación entre las bases moleculares del funcionamiento habitual del cuerpo humano y de los procesos fisiopatológicos que desencadenan enfermedades, los cuales, si bien puede exhibir patrones comunes, no son transversales a todos los seres vivos; por el contrario, son propios de cada persona y manifiestan particularidades que requieren de una aproximación individualizada para su prevención, diagnóstico y tratamiento [14].

Este enfoque de la medicina se fundamenta, entre otros elementos, en la comprensión de los mecanismos que determinan la expresión genética [15] y la aproximación al proceso salud-enfermedad como resultado de una compleja interacción de uno o varios genes con el medio ambiente. Los genes pueden presentar pequeñas variaciones en su secuencia nucleotídica (polimorfismo de único nucleótido, SNP por sus siglas en inglés). El balance entre el aporte genético y ambiental dependerá de si se trata de una enfermedad monogénica (o mendeliana), poligénica o multifactorial.

Existen diferentes mecanismos de regulación de la expresión genética. Dentro de ellos, uno de los más sorprendentes es la relación de los genes con el medio ambiente. La epigenética se define como «el estudio de los cambios heredables en la expresión de los genes, que no pueden ser atribuidos a cambios en la secuencia del ADN» [16]. Tanto la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, como la Declaración Internacional Sobre los Datos Genéticos Humanos de la UNESCO refuerzan el concepto de epigenética [17].

La Declaración Internacional Sobre los Datos Genéticos Humanos de 2003, en sus artículos 3 y 4 se refiere a estas características bajo las denominaciones de identidad y singularidad. En lo que respecta a la identidad, señala: «Cada individuo posee una configuración genética característica. Sin embargo, la identidad de una persona no debería reducirse a sus rasgos genéticos, pues en ella influyen complejos factores educativos, ambientales y personales, así como los lazos afectivos, sociales, espirituales y culturales de esa persona con otros seres humanos, y conlleva además una dimensión de libertad».

En relación a la singularidad, indica: «a) Los datos genéticos humanos son singulares porque: i) pueden indicar predisposiciones genéticas de los individuos; ii) pueden tener para la familia, comprendida la descendencia, y a veces para todo el grupo al que pertenezca la persona en cuestión, consecuencias importantes que se perpetúen durante generaciones; iii) pueden contener información cuya relevancia no se conozca necesariamente en el momento de extraer las muestras biológicas; iv) pueden ser importantes desde el punto de vista cultural para las personas o los grupos. b) Se debería prestar la debida atención al carácter sensible de los datos genéticos humanos e instituir un nivel de protección adecuado de esos datos y de las muestras biológicas» [18].

Los progresos en el campo de la epigenética contradicen el reduccionismo genético y afirman los conceptos de singularidad e identidad. Esta tesis se expone en la película El comienzo de la vida (2016, Estela Renner), en la cual, con el soporte de las neurociencias, se comprueba la influencia del entorno en el desarrollo cognitivo, emocional y social de un grupo de niños, más allá del material genético heredado.

En una película como Hulk (2003, dirigida por Ang Lee), una mutación genética producida por la exposición a los rayos gamma solo se manifestará en un ambiente específico: estados emocionales de excitación o furia que demanden un incremento de la frecuencia cardiaca. No obstante, cabe aclarar que las modificaciones epigenéticas no se manifiestan de formas tan espectaculares, pues los procesos de metilación del ADN, modificación de histonas y de ADN de interferencia son procesos de regulación de la expresión génica de carácter acumulativo, complejo y transgeneracional, si bien podría tratarse, en el caso de Hulk, de una modificación epigenética que activa los interruptores y las vías de señalización que producen los asombrosos cambios fenotípicos de Bruce Banner.

Esta idea también sustenta la trama de Gattaca, en la cual el protagonista, quien padece una predisposición genética para morir tempranamente debido a una enfermedad cardiaca, logra superar esta adversidad, e incluso alcanza un mejor rendimiento físico que su hermano concebido mediante la combinación del diagnóstico genético preimplantatorio y las técnicas de reproducción humana asistida.

Estas particularidades del genoma conllevan diferencias en la expresión de los genes que se evidencian fenotípicamente de distintas formas: en la susceptibilidad o protección natural a determinadas enfermedades, en la manera en que los estados patológicos se presentan (edad de aparición, severidad de la enfermedad) y en la respuesta a medicamentos, alimentos, tóxicos y estilos de vida.

Interconectando las ideas planteadas anteriormente, la genómica se definiría entonces como «el uso de métodos industrializados de adquisición y análisis de datos para mejorar el cuidado de la salud incluyendo pronóstico, diagnóstico, intervención preventiva, selección terapéutica tratamiento individualizado, basado en la completa interacción entre los elementos adquiridos y hereditarios de la variabilidad humana» [19].

Conclusiones

Los desarrollos biotecnológicos impulsados desde la culminación del Proyecto Genoma Humano (PGH), el desarrollo de la bioinformática, de la biología molecular y de las ciencias genómicas han permitido el acceso a la información genética y su conversión en datos que pueden ser aislados, almacenados, categorizados y transferidos entre grupos de investigación y compañías biotecnológicas a escala global. Este hecho técnico convierte los procesos biológicos en información sistematizada y datos sensibles, definidos como aquellos que «afectan la intimidad del Titular o cuyo uso indebido puede generar su discriminación» [20].

Una serie de particularidades hacen de los datos genéticos información sensible, como es la posibilidad de revelar la predisposición a enfermedades genéticas, estados de portador y la identificación a partir de cotejos genéticos. El acceso de terceros no autorizados a estos datos puede conllevar la vulneración de los derechos de los titulares y las personas relacionadas por vínculos de parentesco (como lo ilustra la película islandesa Jar City). El carácter sensible de los datos genéticos explica algunos de los principios básicos que rigen su tratamiento: el respeto a la dignidad de las personas, la necesidad de contar con el consentimiento del titular, la protección de la intimidad y la confidencialidad, la prohibición de su uso con fines de discriminación, clonación, usufructo comercial o manipulación genética que no tenga como fin el cuidado de la salud humana, entre otros, si bien el desarrollo biomédico en el contexto de la medicina del deseo y del mejoramiento desafía algunos de estos principios normativos, así como plantea cuestionamientos sobre la proporcionalidad en el tratamiento de este tipo de datos con la finalidad de identificación biométrica, como se plantea en películas como Gattaca o Elysium.

Dentro de estos desarrollos biotecnológicos, las técnicas manipulativas proponen diversas preguntas desde la bioética que no pueden ser resueltas únicamente a partir de documentos normativos, sino mejor, a partir de la formulación de principios. El estado del arte de los instrumentos regulatorios relativos a la ingeniería genética se encuentra claramente desfasado ante la velocidad de las innovaciones, por lo cual es importante el desarrollo de fórmulas normativas más flexibles, así como la promoción de iniciativas de autorregulación desde la comunidad científica (como la Conferencia de Asilomar en los años 70) [21].

El cine, como otras expresiones artísticas, es un producto cultural que expresa una tensión entre hechos verificables y procesos imaginativos. No obstante, tanto los hechos como los procesos de la imaginación son construcciones culturales mediadas por valores. La noción de gen no es solo un dato constatable empíricamente, pues corresponde también a una representación social, como unidad fundamental portadora de la herencia. Esta idea es recurrente en muchas de las ficciones distópicas presentes en los relatos fílmicos, lo cual puede contribuir a la diseminación de percepciones reduccionistas y deterministas en torno a las posibilidades reales de las intervenciones genéticas, así como a una perspectiva escatológica derivada de una estrecha comprensión de los procesos biológicos. Al mismo tiempo, si bien muchas ficciones se fundamentan en hechos no verificables, la angustia cultural ante las posibilidades de la manipulación biológica expresa valores que la sociedad considera importantes para la propia supervivencia y la preservación de derechos intrínsecos, por lo cual el recurso imaginativo puede sentar las bases de previsiones regulatorias fundamentadas en el principio de precaución.


NOTAS

[1Suárez-Obando F. Aspectos éticos de la investigación científica sobre material biológico humano. Rev. Inst. Nac. Med. Leg. 2009;1(1):35-45.

[2Martín-Sánchez F1, Hermosilla-Gimeno I. Translational bioinformatics. Stud Health Technol Inform. 2010; 151:312-37.

[3Europa. Grupo Europeo de Protección de Datos Genéticos. Directiva 95/46/CE Documento de trabajo sobre datos genéticos. 2004.

[4Darden L. Theory change in science. Oxford: Oxford University Press, 1991.

[5Schwarz H, Dorner F. Karl landsteiner and his major contributions to haematology. British Journal of Haematology. 2003;121(4):556-565.

[6Garrod A. The Incidence Of Alkaptonuria: A Study In Chemical Individuality. The Lancet. 1902;160(4137):1616-1620.

[7Griffith F. The Significance of Pneumococcal Types. Journal of Hygiene. 1928;27(02):113-159.

[8Della-Justina LA, Caluzi JJ, Meglhioratti FA, Andrade-Calderia AM. A herança genotípica proposta por Wilhelm Ludwig Johannsen. Filosofia e Histo´ria da Biologia. 2010;5(1):55-71.

[9Maderspacher F. Theodor Boveri and the natural experiment. Current Biology. 2008;18(7): R279-R286.

[10Watson J y Crick F. Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature. 1953;171(4356):737-738.

[11Maddox B. The double helix and the ’wronged heroine’. Nature. 2003;421(6921):407-8.

[12McKusick V, Ruddle F. Toward a complete map of the human genome. Genomics. 1987;1(2):103-106.

[13González-Lamuño D, García Fuentes M. Enfermedades de base genética. Anales del Sistema Sanitario de Navarra. 2008;31.

[14Boenink M. Molecular medicine and concepts of disease: the ethical value of a conceptual analysis of emerging biomedical technologies. Medicine, Health Care and Philosophy. 2009;13(1):11-23.

[15Delgado Rubio A. Asesoramiento genético en la práctica médica. Bogotá: Panamericana, 2012.

[16Holliday R. Epigenetics comes of age in the twenty first century. J Genet. 2002;81(1):1-4.

[17Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura. Resolución 16 aprobada por la Conferencia General en su 29.a reunión. Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. Actas de la Conferencia General. París, 21 de octubre - 12 de noviembre de 1997. UNESCO, 1998.

[18Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura. Resolución 22 aprobada por la Conferencia General en su 32ª reunión. Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos. Actas de la Conferencia General 32ª reunión París, 29 de septiembre - 17 de octubre de 2003. UNESCO, 2004.

[19Epstein CJ. Medical Genetics in the Genomic Medicine of the 21st Century. Am J Hum Genet. 2006 Sep; 79(3): 434–438.

[20Colombia. Congreso de Colombia. Ley estatutaria 1581 del 2012. Artículo 5.

[21Berg P, Baltimore D, Brenner S, Roblin RO III, Singer MF. Summary statement of the Asilomar Conference on recombinant D. Proc Natl Acad Sci USA. 1975; 72(6): 1981–1984.




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Película:Gattaca

Titulo Original:Gattaca

Director: Andrew Niccol

Año: 1997

Pais: USA

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